唐氏综合征防治健康教育核心信息-健康教育-深圳市福田区妇幼保健院

唐氏综合征防治健康教育核心信息

　　一、唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

　　（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

　　（二）唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

　　二、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。

　　（一）唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。

　　（二）唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

　　三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。

　　（一）唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

　　（二）大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。

　　（三）诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

　　四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

　　（一）唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。

　　(ニ）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。